Définition
L’albinisme est une maladie héréditaire rare caractérisée par une très faible voire une absence de production de mélanine. Il s’agit d’un trouble de la pigmentation qui se transmet du parent à l’enfant en raison d’une mutation génétique et qui concerne les personnes de toute origine ethnique. Selon la forme, l’albinisme touche la peau, les cheveux et les yeux, ou encore seulement les yeux1.
Formes
- L’albinisme oculocutané, ou albinisme total, forme la plus répandue, affecte les yeux, la peau, les poils et les cheveux.
- L’albinisme oculaire, ou albinisme partiel, moins fréquent, n’affecte que les yeux.
Facteurs de risque
L’albinisme étant une maladie génétique, le seul facteur de risque est l’hérédité. Dans le cas de l’albinisme oculocutané, il faut que les deux parents soient porteurs du gène déficient pour qu’il y ait une possibilité – un risque sur quatre – que l’enfant soit albinos. Dans le cas de l’albinisme oculaire, l’anomalie génétique est transmise par la mère : seuls les garçons seront atteints, tandis que les filles porteuses seront transmetteuses à leur tour.
Signes et symptômes
- Dans le cas de l’albinisme oculocutané, cheveux blancs ou très clairs, peau blanche ou très pâle et, généralement, yeux d’un bleu gris pâle.
- Dans le cas de l’albinisme oculaire, yeux généralement d’un bleu gris pâle.
Conséquences de la maladie
- Beaucoup de personnes atteintes d’albinisme ont une basse vision provoquée par le développement altéré de la rétine et les schémas altérés des connexions nerveuses entre l’œil et le cerveau.
- Le degré de déficience visuelle varie selon les différents types d’albinisme. Certaines personnes ont une acuité visuelle corrigée de 20/200 ou moins, ce qui correspond à la définition d’« aveugle légal », tandis que d’autres ont un résidu visuel leur permettant d’effectuer de nombreuses activités courantes.
- Outre la perte de vision, l’albinisme cause souvent :
- Une photophobie, soit une sensibilité importante à la lumière vive et à l’éblouissement;
- Un strabisme, soit un défaut de parallélisme des axes optiques, caractérisé par la déviation de l’œil
- Un nystagmus, soit des mouvements horizontaux involontaires des yeux.
- L’albinisme oculocutané peut provoquer une grande sensibilité au soleil, donc un risque accru de coups de soleil et de cancer de la peau.
Traitements
Il n’existe pas de traitement permettant de guérir l’albinisme. Cependant, pour éviter les coups de soleil et réduire le risque de cancer de la peau, les personnes atteintes gagnent à appliquer les mesures suivantes :
- Se protéger de la lumière directe du soleil;
- Porter des lunettes de soleil avec protection anti-UV;
- Porter des vêtements et un chapeau avec un indice de protection contre les ultraviolets;
- Appliquer un écran solaire qui bloque les UVA et les UVB, avec un facteur de protection solaire d’au moins 502.
En outre, il existe des interventions chirurgicales permettant de minimiser le strabisme et le nystagmus3.
Statistiques pertinentes
On estime à 1 personne sur 20 000 la prévalence de l’albinisme en Amérique du Nord et en Europe. Elle est beaucoup plus élevée en Afrique, où elle se situe entre 1 personne sur 3 000 et 1 sur 15 0004.
Le 13 juin souligne la Journée internationale de sensibilisation à l’albinisme.
- AboutKidsHealth. Albinisme oculaire, Manuel Merck. Albinisme. ↩︎
- Manuel Merck. Albinisme. ↩︎
- National Organization for Albinism and Hypopigmentation. What is albinism? ↩︎
- National Library of Medicine. « Oculocutaneous Albinism » in Medline Plus. ↩︎