Rétinite pigmentaire

Définition

La rétinite pigmentaire est une maladie oculaire héréditaire, qui apparaît généralement au cours de l’adolescence et progresse au fil des années. Elle consiste en une détérioration de cellules photoréceptrices de la rétine : les cônes, responsables de la vision de jour et des couleurs, et les bâtonnets, responsables de la vision nocturne.1

Formes

  • Une forme de rétinite pigmentaire est liée à une hérédité de type dominant, c’est-à-dire qu’il suffit de recevoir un seul gène altéré d’un des parents.
  • Avec le mode récessif, la rétinite est transmise par des gènes provenant des deux parents.
  • Une forme récessive liée au chromosome X est transmise par la mère et est souvent observée chez les personnes de sexe masculin.
  • Enfin, le syndrome d’Usher se traduit par la combinaison de la rétinite pigmentaire et de la déficience auditive.2

Facteurs de risque

Étant donné qu’il s’agit d’une maladie héréditaire, le risque de transmission est différent selon chaque type d’hérédité. Lorsqu’une personne en est atteinte, une consultation en génétique permet une évaluation pr3écise du risque avant une éventuelle grossesse.

Signes et symptômes

  • Vision nocturne faible;
  • Sensibilité extrême à la lumière;
  • Difficulté d’adaptation au changement de luminosité;
  • Restriction du champ visuel (vision en tunnel).

Conséquences de la maladie

  • La première conséquence est la cécité nocturne.
  • Par la suite, la rétinite pigmentaire touche progressivement la vision périphérique. On parle alors de vision en tunnel ou de vision tubulaire.
  • S’ajoutent à cela l’éblouissement et la difficulté d’adaptation au changement d’éclairage.
  • Au dernier stade de la maladie, la personne perd également la vision centrale.
  • La perte graduelle de la vision évolue généralement vers la cécité.4

Ces effets affectent la vie sociale de la personne dont la vision parcellaire peut constituer un obstacle aux déplacements et aux interactions.

Traitements

  • C’est un examen par électrorétinogramme (ERG) qui permet de détecter la rétinite pigmentaire en évaluant la réponse électrique de la rétine à la lumière.
  • Aucun traitement probant n’existe à l’heure actuelle pour guérir cette maladie.
  • Pour certaines personnes, il est cependant possible de ralentir la progression de la maladie grâce à la vitamine A et à un régime alimentaire riche en oméga-3.
  • Enfin, le port de lunettes de soleil est fortement recommandé pour protéger les yeux des rayons ultraviolets et de l’éblouissement.

Par ailleurs, un centre de réadaptation en déficience visuelle peut favoriser le maintien de l’autonomie de la personne grâce à l’utilisation de stratégies compensatoires, à l’entraînement en orientation et mobilité et à l’adaptation de l’environnement5.

Statistiques pertinentes

  • On estime à 1 sur 3500 le nombre de personnes atteintes de la rétinite pigmentaire dans le monde6.
  • Statistique Canada ne recense pas le nombre de Canadiens atteints de cette maladie.

Photo

À venir

  1. Association des optométristes du Québec. Rétinite pigmentaire. ↩︎
  2. Manuel Merck. Rétinite pigmentaire. ↩︎
  3. Orphanet. La rétinite pigmentaire. ↩︎
  4. Institut Nazareth et Louis-Braille du CISSS de la Montérégie-Centre. La rétinite pigmentaire. ↩︎
  5. Institut Nazareth et Louis-Braille du CISSS de la Montérégie-Centre. La rétinite pigmentaire. ↩︎
  6. Orphanet. La rétinite pigmentaire, Rare Disease Database. Retinitis pigmentosa. ↩︎